Ξεκλειδώνοντας τα μυστικά της υγείας μέσα από το DNA μας

Τι θα γινόταν αν μπορούσαμε να γνωρίζουμε εκ των προτέρων πώς θα αντιδράσει ο οργανισμός μας σε μια φαρμακευτική αγωγή; Αν είχαμε τη δυνατότητα να εντοπίσουμε εγκαίρως τον κίνδυνο για κάποια νόσο και να λάβουμε εξατομικευμένα μέτρα πρόληψης, προτού εμφανιστούν συμπτώματα; Η απάντηση βρίσκεται μέσα μας και πιο συγκεκριμένα, στο DNA μας.

Τα τελευταία χρόνια, η πρόοδος της γενετικής επιστήμης έχει μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την υγεία μας. Από τη διάγνωση έως τη θεραπεία και την πρόληψη, τα γονίδιά μας μάς αποκαλύπτουν πολύτιμες πληροφορίες που μέχρι πρότινος θεωρούνταν απροσπέλαστες.

Η ολοκλήρωση του Human Genome Project το 2003 αποτέλεσε το πρώτο ιστορικό βήμα [1]. Το 2022, έγινε ακόμη ένα τεράστιο άλμα, με την πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος [2]. Σήμερα, γνωρίζουμε ότι το DNA μας είναι κατά 99,9% όμοιο μεταξύ μας. Όμως το 0,1% που μας διαφοροποιεί, περιέχει κρίσιμες πληροφορίες: Προδιάθεση για ασθένειες, αντίδραση σε φαρμακευτικές ουσίες, τον μεταβολικό μας ρυθμό, ακόμα και τρόπους διαχείρισης του σωματικού μας βάρους [3].

Αυτό το 0,1% των διαφορών οφείλεται κυρίως σε μικρές γενετικές παραλλαγές που ονομάζονται SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη βιολογική μας λειτουργία [4]. Και κάπου εδώ ξεκινά η νέα εποχή της ιατρικής ακριβείας.

Το DNA δείχνει τον δρόμο στη φαρμακευτική αγωγή

Μία από τις πιο άμεσες και σημαντικές εφαρμογές της γενετικής ανάλυσης αφορά στην επιλογή φαρμάκων, ειδικά στις παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μέχρι σήμερα, οι θεραπευτικές αποφάσεις βασίζονταν συχνά στη μέθοδο «δοκιμής και λάθους» κατά την οποία ο γιατρός συνταγογραφεί ένα φάρμακο και παρατηρεί αν υπάρχει ανταπόκριση. Αν όχι, προχωρά σε επόμενη επιλογή.

Αυτό το μοντέλο, εκτός από χρονοβόρο, συχνά οδηγεί σε ανεπιθύμητες ενέργειες ή μη αποτελεσματική θεραπεία. Έρευνες δείχνουν ότι το 35% των ασθενών δεν ανταποκρίνεται ούτε στη δεύτερη θεραπευτική επιλογή [5], ενώ στην περίπτωση της κατάθλιψης, περίπου 1 στους 3 ασθενείς δεν παρουσιάζει βελτίωση με τα συνήθη αντικαταθλιπτικά [6].

Η φαρμακογενετική μάς δίνει τη δυνατότητα να ανατρέψουμε αυτή την πραγματικότητα. Μέσω της ανάλυσης του γενετικού μας προφίλ, μπορούμε να προβλέψουμε ποια φάρμακα είναι πιο πιθανό να είναι αποτελεσματικά και ασφαλή για εμάς. Σύμφωνα με μελέτες, έως και το 80% της φαρμακευτικής ανταπόκρισης εξαρτάται από το γενετικό υπόβαθρο [7]. Αυτό σημαίνει εξατομικευμένη φροντίδα, λιγότερες παρενέργειες και ταχύτερα αποτελέσματα.

Και όλα αυτά ξεκινούν από ένα απλό δείγμα στοματικού επιχρίσματος. Η γενετική ανάλυση προσφέρει στον ιατρό τα εργαλεία για να επιλέξει το κατάλληλο φάρμακο, στην κατάλληλη δόση, για κάθε ασθενή ξεχωριστά [8].

Προληπτική ιατρική με βάση το γονιδίωμα

Η πρόληψη αποτελεί τη βάση της σύγχρονης ιατρικής. Περισσότεροι από 523 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με καρδιαγγειακά νοσήματα [9]. Ως τώρα, η εκτίμηση του κινδύνου βασιζόταν σε κλασικούς δείκτες όπως η ηλικία, η αρτηριακή πίεση, η χοληστερίνη, ο τρόπος ζωής και το οικογενειακό ιστορικό.

Ωστόσο, τα εργαλεία αυτά ενδέχεται να υποεκτιμούν τον πραγματικό καρδιαγγειακό κίνδυνο σε πολλούς ανθρώπους [10]. Σήμερα, μπορούμε να προσθέσουμε έναν νέο, ισχυρό δείκτη: Τη γενετική προδιάθεση.

Η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS) αποτελεί ένα από τα πιο προηγμένα εργαλεία πρόληψης. Μελετώντας μεγάλο αριθμό γενετικών παραλλαγών, υπολογίζει το πιθανό γενετικό ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων, όπως η στεφανιαία νόσος ή η κολπική μαρμαρυγή.

Η χρήση της PRS δίνει τη δυνατότητα στους επαγγελματίες υγείας να εντοπίσουν εγκαίρως τα άτομα υψηλού κινδύνου και να προτείνουν εξατομικευμένες παρεμβάσεις, όπως αλλαγές στον τρόπο ζωής, ειδικές δίαιτες, τακτικότερη παρακολούθηση, ή ακόμα και προληπτική φαρμακευτική αγωγή.

Ενδεικτικά, έχει αποδειχθεί ότι ένα υψηλό PRS μπορεί να φανερώνει επίπεδα κινδύνου ανάλογα με εκείνα που προκαλούν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις [11].

Το βάρος δεν είναι μόνο θέμα θέλησης

Η παχυσαρκία αποτελεί μία από τις πιο σημαντικές προκλήσεις για τη δημόσια υγεία σε παγκόσμιο επίπεδο. Περισσότεροι από 1,9 δισεκατομμύρια ενήλικες είναι υπέρβαροι και 650 εκατομμύρια παχύσαρκοι [12].

Αν και συχνά αντιμετωπίζεται ως ζήτημα πειθαρχίας ή κακών συνηθειών, η επιστήμη δείχνει μια πολύ πιο σύνθετη εικόνα. Μεταξύ 40% και 75% του κινδύνου παχυσαρκίας αποδίδεται σε γενετικούς παράγοντες [12]. Το πώς μεταβολίζουμε τις τροφές, το πότε πεινάμε, η προτίμηση σε συγκεκριμένα είδη τροφών, όλα επηρεάζονται από το DNA μας.

Η λύση έρχεται μέσα από τη Διατροφή Ακριβείας (Precision Nutrition). Βασισμένη στο γενετικό προφίλ, τις βιομετρικές ενδείξεις και τον τρόπο ζωής, η διατροφή ακριβείας δεν είναι δίαιτα, αλλά προσωποποιημένος οδηγός διατροφής, σχεδιασμένος για μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και καλύτερη υγεία.

Με βάση τα αποτελέσματα μιας απλής γενετικής ανάλυσης, μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα διατροφικό πλάνο που είναι πραγματικά προσαρμοσμένο σε εμάς — όχι απλώς στη μόδα ή στις γενικές οδηγίες.

DNA: Ο χάρτης της υγείας μας

Εν κατακλείδι, η γενετική ανάλυση δεν είναι πλέον ένα επιστημονικό σενάριο του μέλλοντος. Είναι ένα εργαλείο που έχουμε σήμερα στα χέρια μας. Μας επιτρέπει να γνωρίσουμε καλύτερα τον εαυτό μας, να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί ο οργανισμός μας και να λάβουμε πιο στοχευμένες αποφάσεις για την υγεία μας. Είτε πρόκειται για την επιλογή φαρμάκων, την πρόληψη σοβαρών νοσημάτων ή τη διαχείριση του βάρους μας, το DNA μας μπορεί να λειτουργήσει ως πολύτιμος χάρτης για την υγεία μας.

Όσο περισσότερο μαθαίνουμε για το DNA μας, τόσο περισσότερο καταλαβαίνουμε ότι η υγεία δεν είναι πια μια γενική υπόθεση — είναι βαθιά προσωπική. Η ιατρική ακριβείας δεν υπόσχεται θαύματα· υπόσχεται κάτι πιο ρεαλιστικό και ουσιαστικό: Ότι θα μπορούμε να παίρνουμε αποφάσεις για την υγεία μας βασισμένοι στη δική μας, μοναδική βιολογία. Και αυτό αλλάζει τα πάντα. Από τη φαρμακευτική αγωγή μέχρι τη διατροφή και την πρόληψη, η επιστήμη μάς δίνει τη δυνατότητα να γίνουμε ενεργοί πρωταγωνιστές στη φροντίδα του εαυτού μας.

Τα πιστοποιημένα ιατροτεχνολογικά προϊόντα της iDNA Laboratories είναι διαθέσιμα σε φαρμακεία και επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα. Ανακαλύψτε περισσότερα για τις εφαρμογές της γενετικής ανάλυσης και τις υπηρεσίες της εξατομικευμένης ιατρικής στο idnalaboratories.com.

Βιβλιογραφία

1. Stark, Z. et al. (2019). Integrating genomics into healthcare: A global responsibility. Am. J. Hum. Genet. 104, 13–20.
2. Telomere-to-Telomere Consortium (2022). Complete human genome sequencing.
3. 1000 Genomes Project Consortium et al. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature.
4. Jin et al. (2018). SNPs and human genomics. Human Genomics.
5. Zhdanava, M. et al. (2021). The Prevalence and National Burden of Treatment-Resistant Depression and Major Depressive Disorder in the United States. J Clin Psychiatry, 82(2), 20m13699.
6. Sawada, N. et al. (2009). Persistence and compliance to antidepressant treatment in patients with depression: a chart review. BMC Psychiatry, 9:38.
7. Zachariah, S. M. et al. (2009). Pharmacogenomics: The Right Drug to the Right Person. J Clin Med Res, 1(4), 191.
8. Lesko, L. J. & Schmidt, S. (2012). Individualization of Drug Therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 92(4), 458–466.
9. World Health Organization (2023). Global report on cardiovascular diseases.
10. Torkamani, A. et al. (2018). The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet, 19(9), 581–590.
11. Khera, A.V. et al. (2018). Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet, 50(9), 1219–1224.
12. O’Sullivan, J.W. et al. (2022). Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease. Circulation.